新生儿串联质谱筛查异常是怎么回事?

新生儿串联质谱筛查异常是代表可能有该检查方法对应筛查的48种遗传代谢疾病的风险，建议做针对性筛查。

新生儿串联质谱筛查是取三滴足底血，帮助筛查新生儿氨基酸代谢异常，有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病，这类的遗传疾病通常跟父母家族基因以及胎儿在发育期的基因突变有关，帮助医生更好的了解新生儿的遗传代谢疾病的状况，便于对症治疗。

如果新生儿串联质谱筛查出现异常，代表可能有遗传代谢病的可能，但不能确定具体是哪一种遗传代谢病，因此建议家长给孩子做进一步的针对性筛查，比如染色体筛查、基因检测等，确定具体的遗传疾病后，再由专业医生给出对应的治疗方案，家长需引起重视但无需过度恐慌，应积极配合医生治疗。